Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – генетический анализ нескольких клеток эмбриона, взятых при биопсии, позволяющий селективно выбрать эмбрион без хромосомных аномалий, что повышает частоту наступления беременности и рождения здорового ребёнка и значительно снижает риски рождения детей с генетическими заболеваниями, а также риск невынашивания беременности и многоплодия. 

Доклад в рамках конференции Европейского общества репродукции человека и эмбриологии (ESHRE, от англ.European Society of Human Reproduction and Embryology) в 2021 г. по статистической оценке данных, предоставленных 31 центром из 19 стран в течение 2019 года, свидетельствует о повсеместном успешном распространении технологии ПГТ при тестировании на предмет хромосомных аномалий  (PGT-A) и хромосомных перестроек (PGT-SR) эмбрионов. Так, общее число ПГТ составило 2735 анализа, из них 253 теста были проведены для выявления наследуемых хромосомных аномалий, 1105 анализа – для предотвращения рождения детей с моногенными заболеваниями, 1111 тестирования были проведены при поиске  анэуплоидии на бесплодие и в 266 случаев были комбинации видов анализов методом ПГТ. Преимущественный матрицей для проведения ПГТ были клетки трофэктодермы (61%), биопсию полярного тельца и бластомеров на стадии дробления для ПГТ проводили в 2% и 35% случаев, соответственно. Основной подход для выполнения ПГТ стал метод полногеномного анализа (55%) на платформе NGS (90.6%), альтернативные платформы анализа полного генома SNP-arrays и CGH-array составили значительно меньшую часть (4.4% и 2.4%, соответственно). Проведение ПГТ методом FISH или ПЦР выполнено в 7% и 37% случаев, соответственно. Общая частота наступления клинической беременности составила 24% на анализ, однако оценить частоту рождения детей невозможно ввиду сложностей в сборе детализированной информации в большинстве участвующих в исследовании медицинских центрах. Дополнительными ограничениями представленной работы является вовлеченность всего 31 медицинского центра, что не может репрезентовать заинтересованность в ПГТ во всем мире.

Источник: O-009 Data from the ESHRE PGT consortium – year 2019 // Abstracts 37th Virtual Annual Meeting of the European Society of Human Reproduction and Embryology. 2021. – стр. I18.