Секвенирование экзома для диагностики и прогнозирования рисков развития аномалий матки и влагалища

Аракелян А.С., Шубина Е., Попрядухин А.Ю., Гольцов А.Ю., Трофимов Д. Ю., Адамян Л.В.
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва, Россия

Цель: Выявить генетические маркеры пороков развития матки и влагалища, включая сложные и редкие сочетания аномалий других органов и систем, с помощью анализа экспрессии и метилирования генов.

Материалы и методы: Проведено секвенирование экзома 21 пациентки с особенностями развития органов репродуктивной системы, госпитализированных в ФГБУ «НМИЦ АГиП им. В. И. Кулакова» для оперативной коррекции пороков развития матки и влагалища в период с 2016 по 2020 гг.

Результаты: Выявлены патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты неясной значимости генов NPHP3, TMEM67, ROBO2, MYRF, TRP6, SRCAP, PROKR2, SPRY4, GREB1L с высокой долей вероятности, ассоциированные с патогенезом пороков развития матки и влагалища.

Заключение: Полученные результаты продемонстрировали роль генетических факторов в патогенезе пороков развития матки и влагалища. Различные варианты аллелей, обнаруженных «кандидатных» генов, ассоциированных с высоким риском развития пороков матки и влагалища, могут быть использованы в качестве маркеров, которые позволят оценивать риски развития аномалий органов репродуктивной системы. В конечном счете потребуются дополнительные и сложные исследования, чтобы окончательно выяснить причину возникновения пороков развития матки и влагалища. Для уточнения значимости необходимо генетическое обследование родителей пациента, что может позволить получить дополнительную информацию об этиологии заболевания.

Ключевые слова
аплазия матки и влагалища, гены, экзом секвенирование экзома, пороки развития матки и влагалища

Источник: Акушерство и гинекология

Читайте также:

Лечение эндометриоза: как пандемия сложную ситуацию сделала еще сложнее

Отчет Королевского колледжа акушеров и гинекологов подчеркнул несоразмерное и разрушительное воздействие на здоровье женщин пандемии новой коронавирусной инфекции COVID-19.

19-05-2022

В Бразилии родился первый ребенок после двойного генетического тестирования эмбриона

Недавно вышло сообщение о рождении здорового мальчика весом 3.8 кг в феврале 2020 г в результате ЭКО в Бразилии.

19-04-2022

Жители Пекина смогут сделать ЭКО бесплатно

В Пекине в систему государственного медицинского страхования включены услуги по лечению бесплодия.

18-04-2022

Рождение здорового ребенка при дозревании ооцитов, полученных на стадии GV

По материалам статьи «Случай рождения здорового ребенка при дозревании ооцитов, полученных на стадии GV».

13-04-2022

Как искусственный интеллект может изменить мир фертильности

Для наступления беременности многие женщины тщательно отслеживают менструальный цикл, измеряют базальную температуру, делают сложные расчеты для определения момента овуляции

12-04-2022

Что есть во время овуляции?

Когда мы говорим про менструальный цикл, то, как правило, мы имеем в виду индивидуальный период состояния организма, который происходит ежемесячно.

10-04-2022

Регистрация на сайте

Придумайте пароль:*

Выполните вход

Мы сохраняем файлы cookie: это помогает сайту работать лучше. Если Вы продолжите использовать сайт, мы будем считать, что Вас это устраивает.

Заполните форму чтобы получить файл

Внимание!

Вы находитесь на веб-сайте, содержащем информацию исключительно для медицинских работников

Согласно действующему законодательству, материалы этого раздела могут быть доступны только для медицинских специалистов.

Зарегистрируйтесь на сайте или авторизуйтесь и получите доступ к широкому спектру профессиональной информации.